Не пропусти
Главная » Здоровье » Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Некоторые тяжелые генетические заболевания встречаются настолько редко, что их называют «сиротскими». Болезнь Гоше – один из таких страшных врожденных недугов, вызванный недостаточностью глюкоцереброзидазы. Нехватка этого фермента приводит к тому, что в костях, многих тканях и органах, включая печень, селезенку, почки, легкие, головной и спинной мозг, накапливаются специфические жировые клетки – глюкоцереброзиды.

Статистика возникновения болезни Гоше относительно низкая. Причем разные типы заболевания отличаются частотой появления. Так, чаще всего встречается болезнь Гоше 1-го типа (без нейронопатии) — 1 случай на 40-60 тысяч новорожденных. Не затрагивает мозг и нервную систему, может протекать бессимптомно или, наоборот, сопровождаться тяжелой, даже угрожающей жизни симптоматикой.

2-й тип болезни Гоше, сопровождающаяся острой нейронопатией, фиксируется реже 1 случая на 100 тысяч человек. Симптомы заболевания выражены более ярко, появляются уже на первом году жизни ребенка, приводят к выраженным неврологическим нарушениям. Дети с болезнью Гоше 2-го типа редко доживают до двух лет.

3-й тип болезни Гоше, с нейронопатией хронической формы, проявляется с такой же частотой, как и 2-й тип. Для него также характерна неврологическая симптоматика, проявляющаяся с детства. Однако, в отличие от детей, страдающих 2-м типом болезни, такие больные могут дожить до зрелого возраста.

Симптомы

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше разных типов имеет специфическую симптоматику – о ней мы поговорим чуть позже. Но есть и общие для этого недуга признаки. К ним относятся:

·Неврологические симптомы.

·Панцитопения и гиперспленизм – преждевременное, очень быстрое разрушение клеток крови. Вызывает тромбоцитопению, анемию, лейкопению, нейтропению.

·Спленомегалия, гепатомегалия – значительное увеличение размеров селезенки. Симптоматика проявляется снижением аппетита, велик риск разрыва селезенки.

·Сильная боль в суставах (особенно крупных), костных тканях.

·Остеопороз.

·Цирроз печени.

·Желтовато-коричневый цвет кожных покровов.

Эти признаки могут появиться при любом типе болезни Гоше. Помимо этого, 1-й тип проявляется:

— анемией, тромбоцитопенией, лейкопенией;

— поражением почек;

— слабостью скелетных костей.

Симптомы 2-типа заболевания:

— гипертония;

— сильные судороги;

— апноэ;

— нарушения движения глаз;

— умственная отсталость;

— повреждения головного мозга (обширные и прогрессивные);

— слабая способность глотания.

Наконец, 3-й тип проявляется:

— судорогами, подергиванием мышц;

— деменцией;

— апраксией глазных мышц;

— нарушением координации;

— заболеваниями крови;

— нарушением дыхания.

Методы лечения

Лечение данного генетического заболевания – длительный, сложный, дорогостоящий процесс. Борьба с болезнью Гоше 1-го и 3-го типа начинается с процедуры внутривенной замены фермента глюкоцереброзидазы. Стоимость одной такой процедуры — 200000$, периодичность проведения – один раз в год на протяжении всей жизни.

Альтернативное лечение проводится путем приема лекарственного препарата Velaglucerase Alfa. Боли в суставах и костях традиционно снимают препаратами группы анальгетиков.

Одним из успешных методов лечения болезни Гоше признается трансплантация костного мозга. Однако, устранить путем проведения такой операции удается только не неврологические симптомы заболевания. Кроме того, процедура обладает множеством рисков, поэтому прибегают к ней крайне редко.

Спленэктомия (хирургическое удаление селезенки) требуется в тех случаях, когда размеры органа угрожают здоровью пациента, либо больной страдает от анемии. Для устранения анемии проводят также переливание крови. Изменения структуры суставных тканей устраняется путем их хирургической замены.

О admin

Оставить комментарий

x

Check Also

Трудности делают нас сильными

Ученым удалось доказать, что известная всем поговорка «Что нас не убивает, то делает сильнее», имеет вполне научное обоснование. Специалистами было проведено масштабное исследование, в которое было включено около 15 тыс. ...

Пролактинома гипофиза: симптомы и лечение

Содержание Что такое гипофиз? Признаки и причины пролактиномы Как диагностируетс? Лечение и прогноз Беременность и пролактинома Пролактинома гипофиза или аденома – это доброкачественная опухоль, которая встречается среди женщин, но бывают ...

Меняем разрез глаз: операция кантопексия

Кантопексия – хирургическая операция, целью которой является изменение размера глаз и их формы. Отличие кантопексии от кантопластики, выполняемой только по медицинским показаниям, заключается в эстетической коррекции размера и формы глаз, ...

Чем грозит гиперфункция щитовидной железы?

Содержание Причины Симптомы Диагностика Лечение Осложнения Щитовидная железа синтезирует гормоны, регулирующие обмен веществ в организме. Гиперфункцией щитовидки (гипертиреозом) называется усиленное выделение этих гормонов. Гиперфункция щитовидной железы наблюдается у женщин намного ...

Как совладать с ПМС

Предменструальный синдром (ПМС) — это неувязка, с которой сталкивается любая 2-ая дама. Синдром насчитывает около 150 симптомов, начинает проявляться за 2 недели до менструации. Все симптомы можно поделить на несколько ...

Идеальные брови: от ухода до окрашивания

Еще относительно недавно в моде были тонкие нарисованные линии вместо бровей. Современные представительницы прекрасного пола знают, что правильный уход за бровями – это залог успешно завершенного образа. Но не все ...

Лечение гайморита чистотелом

О лечебных свойствах чистотела можно говорить долго. Только на нашем сайте представлена масса рецептов по применению этого растения в лечебных целях. Сегодня мы откроем еще одну сторону чистотела и поведаем ...

Диффузная гиперплазия щитовидной железы: причины возникновения и основные симптомы

Содержание Факторы, провоцирующие развитие гиперплазии щитовидной железы Основные симптомы Формы гиперплазии и степени ее проявления Под влиянием определенного ряда причин тот или иной внутренний орган может претерпевать некоторые изменения, в ...

Сахар вредоносен в любом количестве

Всем понятно, что «чуть-чуть можно» и «от 1-го раза ничего не будет». Исследователи из института Юты торопятся расстроить всех, кто держится таких убеждений, по последней мере, в вопросах потребления сладкого. ...

Предпосылки гормонального сбоя у дам

Врачи всего мира высказывают очевидное беспокойство: современные дамы все почаще мучаются от неожиданных сбоев работы организма. При этом, почти всегда проблемы самым конкретным образом связаны с переменами в работе эндокринных ...

Пункция щитовидной железы

Содержание Где делают биопсию и сколько это стоит? Как делают пункцию щитовидной железы? Последствия пункции щитовидной железы В тех случаях, когда нужно определить доброкачественное или злокачественное новообразование сформировалось в щитовидной ...

В яде змеи отыскали обезболивающее

< !DOCTYPE html PUBLIC "-//W3C//DTD HTML 4.0 Transitional//EN" "http://www.w3.org/TR/REC-html40/loose.dtd"> Обезболивающее, которое может сравниться по силе с морфином, не вызывая при всем этом соответствующих побочных эффектов, отыскали в яде темной мамбы, ...

Лечение гипертиреоза популярные методы

Содержание Виды гипертиреоза: Медикаментозное лечение гипертиреоза Лечение гипертиреоза народными средствами Питание при гипертиреозе Поскольку гипертиреоз вызван чрезмерной деятельностью щитовидной железы и увеличением продукции тиреоидных гормонов, то и лечение гипертиреоза направлено ...

Шиповник при аритмии

Малоподвижный образ жизни, избыточный вес, курение, злоупотребление алкогольными напитками и кофе, эмоциональное возбуждение – все это может привести к аритмии. При состоянии, характеризующимся нарушениями нормальной частоты или периодичности сокращений сердца, ...

Причины и лечение коксоартроза

Различные заболевания суставов уже давно достаточно сильно помолодели. На прием к врачу с жалобами приходят не только люди старшего и пожилого возраста, но и совсем молодые люди. Суставы на ногах ...

Почему возникает боль в шее

Невзирая на уязвимость и хрупкость, шейный отдел отвечает за жизненно-важные функции. Кроме того в нем содержатся важнейшие структуры и состоит он из 7 позвонков, отличающихся повышенной подвижностью. Это, в совокупности ...

Крапива от радикулита

Крапива – это однолетнее или многолетнее растение. Крапива растет, словно сорняк под окнами наших домов в северном и южном полушарии Европы. Огромное количество витаминов и микроэлементов делают это растение незаменимым ...

Отзыв мужчины, вылечившего простатит спортом

Меня зовут Артур, родом я из Омска. Я не врач, не эксперт. Я просто мужчина, который пять лет жил с простатитом, а потом мне стало лучше. Не факт, что попробованные ...

Правильное лечение песка в почках народными и медикаментозными средствами

Песок в почках это проявление почечнокаменной болезни (уролитиаза). Данное заболевание возникает вследствие нарушений обменных процессов в организме, приводящих к изменениям в составе крови и мочи. Песок в почках может быть ...

Молоко с содой от кашля

Один из самых популярных народных рецептов от кашля – молоко с содой. Этот способ действительно быстро и эффективно избавляет от сухого кашля. Однако он не всегда служит во благо, в ...

Как бороться с ленью?

«Никуда эта работа от меня не денется, лучше полежу и посмотрю телик, все успею сделать потом!» наверняка, у вас возникает такая мысль? Это первый признак лени. Действительно, очень тяжело заставить ...

Яндекс.Метрика Рейтинг@Mail.ru